問:2013年第一次得這個病,還有甲亢,左眼無力,吃了兩個月溴吡斯的明和一些甲亢藥就康復了,五年內完全正常。2018年6月份復發,還是左眼無力,再次吃溴吡斯的明,12月份,在吃藥的情況下出現了重影癥狀。不敢吃激素,溴吡斯的明繼續吃,休息幾天又好了。我媽媽和姨媽都有這個病,親弟弟和姨媽的兒子就沒有,這個病是不是傳女不傳男?為什么我得了但是家里男孩子都沒得?
復旦大學附屬華山醫院神經內科趙重波主任醫師回答:
重癥肌無力前面講座里面說的,它不是一個遺傳性的疾病,它可能會有基因的易感性。就是說在一個家族當中,一個人如果得了重癥肌無力,有直系血緣關系的人,再得重癥肌無力的風險比普通人群是會高一些,但是它不是符合孟德爾遺傳模式的遺傳病。所以這一點來講,你不用特別擔心。如果你要結婚、備孕、生孩子的話,你的小孩得重癥肌無力的可能性是極低的。
另外一方面,有沒有遺傳性的臨床表現和重癥肌無力很相似的病呢?有。我們叫做先天性肌無力綜合征,但是這種病非常罕見。而且它并不僅僅表現為眼外肌的無力,它更多地還會伴有其他,比如說吞咽、咀嚼、呼吸、四肢無力。另外有非常明確的遺傳家族史或者是近親結婚的這種情況。








