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孤獨癥多起病于3歲前，主要表現出社會交往障礙、溝通障礙，以及局限性、刻板性、重復性行為。
典型癥狀
孤獨癥多起病于3歲前，其中約2/3的患兒于出生后逐漸起病，約1/3的患兒經歷了1～2年正常發育后退行性起病。
社會交往障礙
孤獨癥患者在社會交往方面存在質的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。
典型的表現為：回避目光、對呼喚缺少反應、缺乏與人交往的興趣、難以理解他人情緒和想法、不懂得社交規則、不能夠根據社交場景和線索調整自己的社交行為、難以建立友誼。
患兒具體表現隨年齡和疾病嚴重程度的不同而有所不同，其中以與同齡人的交往障礙最為突出。
交流障礙
孤獨癥患兒在兒童期言語交流和非言語交流方面，均存在障礙，其中以言語交流障礙最為突出，通常這也是患兒就診的最主要原因。
非言語交流障礙主要表現為交流的表情、動作、姿勢很少。
語言交流障礙主要表現為語言理解能力受損，語言發育遲緩，語言形式及內容異常，語調、語速異常，言語運用能力受損。
興趣狹窄和刻板重復的行為方式
孤獨癥患兒興趣范圍比較狹窄，行為常常刻板重復，傾向于使用僵化刻板、墨守成規的方式去應付日常生活。
伴隨癥狀
情緒及行為異常
除前述核心癥狀外，部分孤獨癥患者還常存在自笑、情緒不穩定、沖動攻擊、自傷等行為。
認知發展不平衡
部分患兒音樂、機械記憶（尤其文字記憶）、計算能力相對較好，甚至超常。
其他共患病相關表現
許多孤獨癥的個體存在不屬于該病范疇的精神疾病癥狀，即其他共患病相關的癥狀，約70%有孤獨癥的個體可能有一種共病的精神障礙，40%可能有兩種或多種共病的精神障礙。
多數患兒在8歲前存在睡眠障礙，還常伴有精神發育遲滯、注意障礙、有過度活動傾向、感覺系統受損等表現。此外，患兒可能同時患有抽動穢語綜合征、癲癇、腦癱、巨頭癥等，可表現出相應疾病癥狀。
