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孤獨癥是一個以遺傳因素為主，遺傳因素和環境因素相互作用而導致的結果。
基本病因
遺傳因素
自1980年來，各種研究均顯示孤獨癥與遺傳因素關系非常密切，遺傳度高達80%~90%。
腦結構和功能異常
目前的研究顯示，孤獨癥患兒存在腦結構和功能的異常。部分孤獨癥患者存在小腦發育不良、腦干萎縮、杏仁核縮小、胼胝體縮小、海馬縮小、側扣帶回縮小、早期腦體積增大等。
生物學機制
氧化應激假說
過氧化物增加，抗氧化能力減弱。
免疫異常假說
母孕期和出生后的免疫功能異常和神經炎癥反應。
腦—腸軸假說
腸道菌群異常，導致免疫異常和/或營養素轉化吸收困難，最終影響神經發育和功能。
興奮抑制假說
谷氨酸和γ-氨基丁酸（GABA）失衡。
神經肽類假說
某些神經肽異常，例如催產素、精氨酸后葉加壓素（抗利尿激素）、褪黑素。
內源性大麻素假說
內源性大麻素系統異常，例如大麻素受體1（CB1）基因表達下調，內源性配體AEA濃度降低。
離子通道異常假說
鈣離子、鉀離子等通道異常。
營養素缺乏假說
因外源性或內源性原因導致營養素缺乏，例如葉酸、維生素D3、維生素B族、omega-3 、DHA等。
其他因素
目前，還有學者探討重金屬、空氣污染等與孤獨癥之間的關系，但研究尚未得到一致的結論。
誘發因素
母孕期不利因
目前有研究顯示，母孕期不利因素是孤獨癥的危險因素，包括：
母孕期高齡；
母親懷孕時父親年齡較大；
母孕期有先兆流產、病毒感染、吸煙、服用某些藥物、情緒不穩、出生時缺氧或窒息等。
后天的環境因素
特別是在患兒大腦發育關鍵期，其接觸的不良的環境因素也會導致發病可能性增加。
